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常見產前檢測技術





由于唐氏綜合征的發病具有隨機性和偶然性,身體健康的父母也有可能生出唐氏患兒,在現有醫療技術水平下,該病是無法治療的,因此所有的孕婦都應該接受產前唐氏篩查,以避免唐氏患兒的出生。



產前篩查技術包括:超聲頸部透明帶(NT)篩查和母血清學篩查。


NT篩查:即胎兒頸后透明帶掃描,是指通過超聲波對胎兒后頸部皮膚下面積聚的液體進行測量的一種篩查,是孕早期評估胎兒是否可能有唐氏綜合癥的一個方法。此篩查通常在孕11-13周時進行,染色體異常的胎兒,特別是唐氏癥兒,其頸部透明帶會明顯增厚(目前一般認為胎兒頸部透明帶大于3mm為異常)。醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚,染色體異常的機率就越高。但是該項技術僅為一項篩查技術,檢出率只有80%,假陽性率較高,且該技術對B超儀器和B超醫師要求較高,只在一些大的三甲醫院和專科醫院可以做。 


母血清學篩查:這是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)、絨毛促性腺激素(β-HCG)和游離雌三醇(uE3)的濃度,并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等,計算胎兒患唐氏綜合征、愛德華氏綜合和神經管缺陷的危險系數的檢測方法。該方法的檢出率僅為60-70%,在檢查結果為高風險的孕婦中,有約95%的結果為假陽性。
1 、孕早期血清篩查
這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10-13+6周時,測量母體血清中的妊娠相關蛋白(PAPP-A)和絨毛膜促性腺激素(β-HCG)數值,結合NT超聲篩查結果,來估算胎兒的患病風險。
2、中期血清學篩查
這項檢查在孕媽媽在第15-20周時,抽血檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值,再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重,計算出胎兒患病的風險。
 

產前診斷技術包括:絨毛膜取樣、羊水穿刺、臍靜脈血穿刺。



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