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                                                                染色體異常與疾病


  染色體異常通常涉及染色體數目的增減和結構的變化,染色體異常在機體不同的發育階段會造成不同的影響,與很多疾病相關聯。
  自然流產:是一種常見的生育問題,其發生率占全部臨床妊娠的近20%。自然流產時的孕周越小,其流產原因是由胎兒染色體異常導致的可能性就越大,在孕早期自然流產的胚胎中近60%存在染色體異常;重復性流產夫婦(一方或雙方)與正常人群的相比染色體異常率高達10倍,且重復性自然流產的胚胎中染色體異常率占近70%。此外,既往流產次數越多,下次流產可能性越大。
  不孕不育:也是一種困擾很多育齡夫婦的生育問題,在已婚夫婦中將近15%患有不孕不育癥,并且每年按平均5‰的速度遞增。染色體異常是不孕不育的重要原因之一,男性不育癥患者中高達20%是由染色體異常導致的,女性不育患者中也有約10%是有染色體異常的。常見的由染色體異常導致的不孕不育疾病,如:Turner 綜合征(導致女性性腺發育不良)、超雄綜合征(部分精子生成障礙)、無精子(Y染色體微缺失,Yq11)等等。
  出生缺陷:我國是出生缺陷高發國家,每年出生缺陷兒約90萬例,占每年自然增長人口的5.6%,其中染色體異常等遺傳因素是引起出生缺陷的重要原因。

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